avcılar sex shop   beylikdüzü sex shop   avcılar sex shop   avcılar sex shop   beylikdüzü sex shop   beylikdüzü sex shop   samsun sex shop   samsun sex shop   vibratör   izmir sex shop   izmir sex shop   izmir sex shop    sex shop   saç bakım   jartiyer takımı   sex shop   işitme cihazı  
Masaüstü Programlar kredi hesaplama diziem bilginizolsun.co istanbul escort istanbul erenköy escort istanbul erenköy escort bahis siteleri
bahis siteleri yeni bahis siteleri oyun oyna film izle bodrum escort bayan bodrum escort

Gaucher hastalarının doğru teşhise ulaşması 10 yıl sürebiliyor

Dünya genelinde her 40.000 ila 100.000 kişide bir görülen nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık olan Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor ve ilk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4 ila 10 yıl geçiyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor. Bu toplumsal gereksinimden yola çıkan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Gaucher Hastalığı Farkındalık Ayı kapsamında uluslararası bir Gaucher Sempozyumu düzenledi. Dünyanın farklı noktalarında Gaucher hastalığı konusunda çalışan hekimleri bir araya getiren ve 30'dan fazla sunumun yapıldığı sempozyumda bu hastalık hakkındaki farkındalık seviyesinin artırılması ve konu hakkındaki en güncel bilgilerin tartışılması amaçlandı.
Bu haber 2018-10-28 21:53:10 eklenmiş ve 260 kez görüntülenmiştir.
Gaucher (“goşe” şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar.  Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.

 
Gaucher hücreleri vücutta birikerek dokularda hasara yol açıyor
Gaucher Sempozyumu'nda söz alan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ve Gaucher Sempozyumu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun, Gaucher hastalığının klinik bulguları hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir.”
 
Gaucher hastalığı zamanında teşhis ve tedavi edilmezse ilerleyebilir
Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtileri hakkında şunları söyledi: “Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabilir. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabilir. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabilir veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabilir. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebilirler. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir.” Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalığın belirtilerini şöyle özetledi:

  • Kanamalar ve morarmalar
  • Kansızlık (anemi)
  • Çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz)
  • Kemik ve eklem ağrıları
  • Dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik
  • Kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)

 
Gaucher hastalığının sıklığı akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek
Sempozyumdaki konuşmacılardan biri olan Prof. Dr. Gülden Gökçay hastalık hakkında şu bilgileri verdi: “Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala %22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı geçmişinin bilinmesi, tanının hekim tarafından düşünülebilmesi için önemli bir ipucudur. Gaucher hastalığı bulunan kişilerin tüm yakın akrabaları, hastalığı bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalığı tanısı konmuş kişilerin yakın akrabaları da, hastalıkla ilgili durumlarının değerlendirilmesi için konunun uzmanı bir hekimin görüşüne başvurmalıdır. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 4'te 1 oranındadır. Genetik testi ve enzim analizini de kapsayan doğum öncesi tanı, çoğu durumda Gaucher hastalığının gebelikteki varlığını belirlemede yardımcı olur. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta veya %25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.
 
Gaucher tedavisinde rutin muayeneler ve tedaviler aksatılmamalı
Sempozyumun konuşmacılarından Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Gaucher hastalığının tedavisi konusunda önemli bilgiler verdi: “Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanmaktadır. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlanmıştır. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilmektedir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekmektedir. Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda önerilmektedir. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırmıştır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeyi unutmamalılar. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir.”

ETİKETLER :
Yorumlar
Adınız :
E-Mail :
Başlık :
Yorumunuz :
Güvenlik :
Değiştir  
Toplam 0 yorum. Tüm yorumları okumak için tıklayın.
Diğer DİĞER haberleri
Köşe Yazarları
 ‹ 
 › 
Facebook'tayız
Twitter'dayız
Döviz Kurları
Arşiv Arama
- -
Anket

TURKUAZ GAZETESİ
© Copyright 2013 TURKUAZ. Tüm hakları saklıdır.
GÜNDEM
SPOR
SİYASET
EĞİTİM
A.Ö.L.
Eğitim Portalı
DÜNYA
Bagkur Sorgulama
izmir sex shop   antalya sex shop   ankara sex shop   sex shop   vibratör   vibratör   izmir sex shop   izmir sex shop   vibratör   iç giyim   sex shop   sex shop   seks shop   saç bakım   seks shop   seks shop   işitme cihazı